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产前诊断门诊 常见疑惑问答之一
科普
在门诊工作中 ，时常会被咨询到相关的常见问题，下面就给大家解答一下常见疑惑吧！
1 唐氏单子21三体高风险 ，孩子一定是唐氏儿吗？不想做羊穿行不行？
答：唐氏一般指的是 血清学唐氏 ， 是检查胎儿患唐氏儿或18三体儿的检验方法，用风险值来表示 ，高于截断值称为高风险 ，表明胎儿患唐氏儿的风险高，但不一定是唐氏儿 ，建议进行羊水穿刺 查胎儿染色体来确诊 。
如果风险值介于截断值和1000之间 ，称为临界风险，建议通过无创再次评估胎儿染色体异常的风险 。
2 无创单子提示了21三体高风险 ，不想做羊穿直接引产了行不行？听说无创挺准的。
答：无创DNA是这十年来筛查胎儿染色体异常的新技术 ，确实是比传统的血清学唐氏检查检测效能要高，准确率要高，但是它 还是一种筛查手段 ，不能替代羊穿的检测手段 。
如果无创筛查出胎儿的21三体或是其他染色体异常高风险 ，一般都建议进行羊穿查胎儿染色体确诊 。不进行羊穿而直接引产是非常错误和草率的。
3 唐氏单子是开放性神经管畸形高风险，也要做羊穿吗？
答：这种表明胎儿患开放性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂等）的风险高 ，建议 进一步检查 ， 但不是建议羊穿查胎儿染色体，而是做系统性超声来看胎儿的神经系统发育是否正常 。
4 超声发现胎儿异常 ，是不是不正常 ，要引产？
答：超声如果明确了胎儿患的是严重的、致死的 、难以生后治疗的 、严重疾病， 才需要引产 。
比如说严重的胎儿心脏病（比如左心严重发育不良、单心室） 、多系统多脏器的畸形 、致死性软骨发育不良、无脑儿 、全前脑畸形 、严重的肢体缺如、严重唇腭裂等等。这种 临床上虽然有 ，但是不多见 。
临床上常见的是小的 、非致死的 、预后好的胎儿异常 ，比如说肾盂积水、侧脑室宽 、心脏室间隔缺损 、唇裂等等，这种虽然有异常或是暂时性的异常 ，但是经过医生的详细评估和产前诊断后 ， 如果预测预后良好，生后可以治疗， 当然是可以继续妊娠下去的 。
5 以前有过两次胎停育 ，这次没胎停 ，是不是需要羊穿来检查胎儿的染色体？
答：如果是夫妻双方任何一方染色体异常导致的胎停，应该建议 羊水穿刺检查胎儿染色体。
如果是子宫畸形或是其他疾病比如免疫性疾病导致的胎停 ，就不一定需要通过羊穿来检查胎儿的染色体 ，可以通过无创DNA或是唐氏筛查 。
6 我和老公几代人都挺 健康 的，这个报告是不是错了 ，我的孩子应该没事吧？
答：染色体病中仅10% 是遗传自父母导致的 。90%都是新发病例 ，也就是说父母亲是 健康 的，但是形成胎儿的受精卵有了 意外情况。
精子或卵子任何一方出现了分裂异常、或是受精后发生异常 ，都可能导致胎儿发生染色体异常。
一对 健康 的夫妻是有可能生育染色体异常的胎儿的 ，夫妻怀孕年龄的越大，精子或卵子的质量就会越下降 ，胎儿发生染色体异常的概率就会越高 。所以建议 适龄受孕最好 。
北京妇产医院
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